Doença de Fabry
A Angioqueratoma de Fabry, também conhecida como Doença de Fabry é hereditária, ligada ao cromossomo-X. Ocorre em um caso a cada 40.000 homens ou um a cada 117.000 nascidos vivos.
É causada pela deficiência parcial ou completa de uma enzima (alfagalactosidase A). O defeito resulta no acúmulo de um tipo de gordura (globotriaosilceramida GL-3) nos vasos e tecidos viscerais. Os órgãos mais afetados são :
médica
. pele,
. coração,
. rins,
. sistema nervoso central,
. córnea
Aqui temos um clássico exemplo de como o reconhecimento das lesões de pele (angioqueratomas) e da diminuição da produção de suor (hipohidrose) ajudam no diagnóstico de uma doença interna grave.
Quanto mais precoce, mais rápida pode ser iniciada a terapia de reposição enzimática e o acompanhamento necessário.
A maioria dos doentes do sexo masculino, hemozigotos, apresenta o quadro clássico da doença. Já nas mulheres, heterozigotas, a maioria apresenta alterações sistêmicas relacionadas à doença.
A pesquisa da história familiar é muito importante, já que a maioria dos casos ocorre de forma hereditária, portanto, o aconselhamento genético é muito importante.
Na forma completa da doença, os homens apresentam os primeiros sintomas na infância e adolescência :
. parestesias (formigamento) crônicos;
. episódios de dor nas mãos, pés e abdome;
. diminuição ou até ausência da transpiração, com intolerância ao calor;
. angioqueratomas;
. córnea verticilata
Quanto mais tarde aparecem, mais GL-3 já se acumulou e muitas vezes os órgãos já estão bem comprometidos. Quando um familiar é diagnosticado se investiga se mais alguém da família é portador da doença e há chance de detecção precoce, antes mesmo do aparecimento dos sintomas. Entre a terceira e a quarta década de vida ocorre o aumento desses sintomas e aparecem os relacionados ao comprometimento sistêmico progressivo (alterações cardíacas, renais e cerebrais).
Existem formas mais leves da doença, que ocorrem em doentes onde a deficiência da enzima é parcial.
A apresentação clínica nas mulheres é muito variável : desde assintomáticas até o quadro tão grave quanto nos homens.
Veja mais informações sobre a Doença de Fabry e as Lesões da Pele, o Diagnóstico e o Tratamento da doença no artigo da semana que vêm.
