Doença de Fabry – Lesões de pele
Vamos falar um pouco mais sobre as lesões de pele.
ANGIOQUERATOMAS :
Inúmeras bolinhas cor de sangue, bem pequenas e agrupadas, cujo tamanho vai de 1 a 10 mm, com superficie queratósica, isto é, áspera, parecendo uma casquinha.
Aparecem principalmente na região que vai do umbigo às coxas, incluindo a região genital do homem. As mucosas também podem ser afetadas, especialmente os lábios.
DIMINUIÇÃO DA TRANSPIRAÇÃO :
É o sinal mais comum relatado pelos doentes. Aparece frequentemente na infância ou adolescência com pele seca e se traduz em intolerância ao calor e ao exercício, e, às vezes, febre sem causa aparente.
DIMINUIÇÃO DOS PELOS CORPORAIS :
Acontece de forma difusa.
INCHAÇO NAS PÁLPEBRAS E EXTREMIDADES :
Ocasionada elo comprometimento dos vasos linfáticos.
O comprometimento dos órgãos internos, já citados acima, podem provocar sintomas :
1. Neurológicos :
- dor ardente acompanhada de formigamento;
- acidente vascular cerebral (AVC) se produz na idade média de 34 anos em hemizigotos e de 40 em heterozigotas;
- graus variados de surdez,vertigem e zumbido.
médica
2. Oftalmológicos :
- córnea verticilata (opacidades amareladas caracterizadas por uma ou mais linhas, irradiando de um ponto próximo ao centro da córnea), alterações típicas na córnea, visualizadas no exame do oftamologista.
- xeroftalmia de grau variável por diminuição da produção de lágrimas.
médica
3. Renal :
O dano é progressivo, evolui habitualmente para insuficiência renal crônica, que se apresenta entre a terceira e a quinta década de vida e é tratada com diálise crônica ou então com transplante renal.
médica
4. Cardiológicos :
- hipertrofia do ventrículo esquerdo;
- insuficiência mitral;
- arritmias;
- doença coronariana arterial.
médica
5. Gastrointestinais :
- Episódios de diarréia,
- náuseas;
- vômitos;
- dor após as refeições;
- má absorção
médica
6. Cavidade Oral :
- angioqueratomas;
- xerostomia (boca seca);
- glossite (inflamação da língua)
- queilitegranulomatosa (inflamação e infiltração nos lábios).
médica
7. Psiquiátricos :
- depressão;
- ideação suicida;
- demência.
médica
DIAGNÓSTICO :
A suspeita clínica da DF deverá ser confirmada, determinando os níveis da α-GAL em lágrimas, plasma, leucócitos, cultura de fibroblastos cutâneos, ou, como foi recentemente descrito, em gotas de sangue seco colhidas em papel-filtro.
médica
TRATAMENTO :
Pode ser sintomático, para as alterações já desenvolvidas nos órgãos e reposição da enzima.
Este é mais um exemplo de como as lesões de pele podem ajudar no diagnóstico e instituição precoce do tratamento de doenças internas. Fique atento aos próximos artigos, onde abordaremos manifestações cutâneas de doenças internas.
