Doença de Fabry – Lesões de pele

Doença de Fabry – Lesões de pele

Vamos falar um pouco mais sobre as lesões de pele.

ANGIOQUERATOMAS :
Inúmeras bolinhas cor de sangue, bem pequenas e agrupadas, cujo tamanho vai de 1 a 10 mm, com superficie queratósica, isto é, áspera, parecendo uma casquinha.

Aparecem principalmente na região que vai do umbigo às coxas, incluindo a região genital do homem. As mucosas também podem ser afetadas, especialmente os lábios.

DIMINUIÇÃO DA TRANSPIRAÇÃO :
É o sinal mais comum relatado pelos doentes. Aparece frequentemente na infância ou adolescência com pele seca e se traduz em intolerância ao calor e ao exercício, e, às vezes, febre sem causa aparente.

DIMINUIÇÃO DOS PELOS CORPORAIS :
Acontece de forma difusa.

palpebras

INCHAÇO NAS PÁLPEBRAS E EXTREMIDADES :
Ocasionada elo comprometimento dos vasos linfáticos.

O comprometimento dos órgãos internos, já citados acima, podem provocar sintomas :

1. Neurológicos :

  •  dor ardente acompanhada de formigamento;
  • acidente vascular cerebral (AVC) se produz na idade média de 34 anos em hemizigotos e de 40 em heterozigotas;
  • graus variados de surdez,vertigem e zumbido.

médica

2. Oftalmológicos :

  •  córnea verticilata (opacidades amareladas caracterizadas por uma ou mais linhas, irradiando de um ponto próximo ao centro da córnea), alterações típicas na córnea, visualizadas no exame do oftamologista.
  • xeroftalmia de grau variável por diminuição da produção de lágrimas.

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3. Renal :
O dano é progressivo, evolui habitualmente para insuficiência renal crônica, que se apresenta entre a terceira e a quinta década de vida e é tratada com diálise crônica ou então com transplante renal.

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4. Cardiológicos :

  • hipertrofia do ventrículo esquerdo;
  • insuficiência mitral;
  • arritmias;
  • doença coronariana arterial.

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5. Gastrointestinais :

  • Episódios de diarréia,
  • náuseas;
  • vômitos;
  • dor após as refeições;
  • má absorção

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6. Cavidade Oral :

  • angioqueratomas;
  • xerostomia (boca seca);
  • glossite (inflamação da língua)
  • queilitegranulomatosa (inflamação e infiltração nos lábios).

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7. Psiquiátricos :

  • depressão;
  • ideação suicida;
  • demência.

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DIAGNÓSTICO :
A suspeita clínica da DF deverá ser confirmada, determinando os níveis da α-GAL em lágrimas, plasma, leucócitos, cultura de fibroblastos cutâneos, ou, como foi recentemente descrito, em gotas de sangue seco colhidas em papel-filtro.

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TRATAMENTO :
Pode ser sintomático, para as alterações já desenvolvidas nos órgãos e reposição da enzima.

Este é mais um exemplo de como as lesões de pele podem ajudar no diagnóstico e instituição precoce do tratamento de doenças internas. Fique atento aos próximos artigos, onde abordaremos manifestações cutâneas de doenças internas.