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Doença de Fabry – Lesões de pele

Doença de Fabry – Lesões de pele

Vamos falar um pouco mais sobre as lesões de pele.

ANGIOQUERATOMAS :
Inúmeras bolinhas cor de sangue, bem pequenas e agrupadas, cujo tamanho vai de 1 a 10 mm, com superficie queratósica, isto é, áspera, parecendo uma casquinha.

Aparecem principalmente na região que vai do umbigo às coxas, incluindo a região genital do homem. As mucosas também podem ser afetadas, especialmente os lábios.

DIMINUIÇÃO DA TRANSPIRAÇÃO :
É o sinal mais comum relatado pelos doentes. Aparece frequentemente na infância ou adolescência com pele seca e se traduz em intolerância ao calor e ao exercício, e, às vezes, febre sem causa aparente.

DIMINUIÇÃO DOS PELOS CORPORAIS :
Acontece de forma difusa.

palpebras

INCHAÇO NAS PÁLPEBRAS E EXTREMIDADES :
Ocasionada elo comprometimento dos vasos linfáticos.

O comprometimento dos órgãos internos, já citados acima, podem provocar sintomas :

1. Neurológicos :

  •  dor ardente acompanhada de formigamento;
  • acidente vascular cerebral (AVC) se produz na idade média de 34 anos em hemizigotos e de 40 em heterozigotas;
  • graus variados de surdez,vertigem e zumbido.

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2. Oftalmológicos :

  •  córnea verticilata (opacidades amareladas caracterizadas por uma ou mais linhas, irradiando de um ponto próximo ao centro da córnea), alterações típicas na córnea, visualizadas no exame do oftamologista.
  • xeroftalmia de grau variável por diminuição da produção de lágrimas.

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3. Renal :
O dano é progressivo, evolui habitualmente para insuficiência renal crônica, que se apresenta entre a terceira e a quinta década de vida e é tratada com diálise crônica ou então com transplante renal.

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4. Cardiológicos :

  • hipertrofia do ventrículo esquerdo;
  • insuficiência mitral;
  • arritmias;
  • doença coronariana arterial.

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5. Gastrointestinais :

  • Episódios de diarréia,
  • náuseas;
  • vômitos;
  • dor após as refeições;
  • má absorção

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6. Cavidade Oral :

  • angioqueratomas;
  • xerostomia (boca seca);
  • glossite (inflamação da língua)
  • queilitegranulomatosa (inflamação e infiltração nos lábios).

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7. Psiquiátricos :

  • depressão;
  • ideação suicida;
  • demência.

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DIAGNÓSTICO :
A suspeita clínica da DF deverá ser confirmada, determinando os níveis da α-GAL em lágrimas, plasma, leucócitos, cultura de fibroblastos cutâneos, ou, como foi recentemente descrito, em gotas de sangue seco colhidas em papel-filtro.

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TRATAMENTO :
Pode ser sintomático, para as alterações já desenvolvidas nos órgãos e reposição da enzima.

Este é mais um exemplo de como as lesões de pele podem ajudar no diagnóstico e instituição precoce do tratamento de doenças internas. Fique atento aos próximos artigos, onde abordaremos manifestações cutâneas de doenças internas.

 



Dra. Maria Teresa Pereira SoaresDra. Maria Teresa Pereira Soares
Médica Dermatologista
CRM-MG 35902 | RQE 11669

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